{$ZGNX} Пациент 2 Этот пациент родился в Испании в 1987 году. Он начал проявлять симптомы в возрасте 3-х лет, включая слабость проксимальных мышц. Он потерял способность передвигаться в возрасте 13-ти лет и использовал механическую вентиляцию 24 часа в сутки. Ранее он принимал дАМФ и дЦМФ в дозе 200 мг/кг/день и демонстрировал увеличение массы тела и уменьшение времени механический вентиляции легких с 24-х до 22-х часов в день. Он был на дезоксинуклеозидовой терапии с июня 2015 года, принимая 400 мг/кг/день дЦ и дТ, и продемонстрировал улучшение мышечной силы, его вес и дыхание стабилизировались, и он наслаждается лучшим качеством жизни. Единственными нежелательными реакциями, которые наблюдались во время лечения, была диарея и выпадение волос.