{$ZGNX} Пациент 1 Этот пациент родился в США в феврале 2011 года. Его симптомы проявились через 12 месяцев в виде пониженного тонуса мышц и амиотонии головы. Он никогда не ходил. У него также есть слабость дыхательной мускулатуры, и он был переведен на механическую вентиляцию через 19 месяцев после рождения, которой он до сих пор пользуется 24 часа в сутки. Он также пользуется питательной трубкой с 19 месяцев. Ранее он принимал дЦМФ и дТМФ в количестве 100 мг/кг/день, а затем 200 мг/кг/день. Благодаря такой терапии он мог хватать небольшие предметы, а его вес увеличился с 10,4 кг до 19,5 кг. В октябре 2015 года он начал с 260 мг/кг/день дЦ и дТ, дозу которых увеличил до 340 мг/кг/день дЦ и дТ. Через два месяца он двигал руками и головой лучше, мог стоять 5 минут при поддержке человеком, начиная кашлять, а его сердечный ритм был медленнее (от 140-170 ударов в минуту в день, до 100-120 ударов в минуту в день). 23 марта 2016 года доза была увеличена до 400 мг/кг/день дЦ и дТ. Через 6 недель после этой терапии он показал дальнейшие улучшения: он мог сидеть в кресле около 5 часов в день; стоял в вертикализаторе в течение 1,5 часов; пытался схватить и держать маленькие плюшевые игрушки; нажимал кнопки компьютера; развязывал свои подгузники и нацеливал свой пенис с целью обмочить человека, меняющего его подгузники; и держал свои колени согнутыми в течение нескольких секунд. Единственной нежелательной реакцией, наблюдающейся во время лечения, был диарея.