$FOLD Amicus Therapeutics, 17-й ежегодный WORLDSymposium ™ 2021, 8-12 февраля 2021 года. Устные презентации платформы: Прямая межклеточная кросс-коррекция дефицита α-галактозидазы-A в подоцитах болезни Фабри посредством туннелирования нанотрубок в модели смешанной культуры клеток - 8 февраля в 21:12 МСК Однократный перенос гена AAV9-CLN6 замедляет снижение двигательной и речевой функции при варианте нейронального цероидного липофусциноза позднего детского возраста 6: Промежуточные результаты исследования фазы 1/2 - 10 февраля, 19:24 МСК Использование искусственного интеллекта для выявления пациентов с недиагностированной болезнью Фабри: разработка проверенной модели машинного обучения - 11 февраля в 21:00 МСК Электронные постеры: 8 февраля, 22: 30–23: 30 МСК Прямая межклеточная кросс-коррекция дефицита α-галактозидазы-A в подоцитах болезни Фабри посредством туннелирования нанотрубок в модели смешанной клеточной культуры 9 февраля, 22: 30–23: 30 МСК Функциональный анализ и клиническое лечение вариантов кислой альфа-глюкозидазы человека (GAA) неизвестной значимости (VUS), отобранных у младенцев с диагнозом болезни Помпе с помощью скрининга новорожденных (NBS) Разработка инструмента скрининга на болезнь Фабри для пациентов с хронической болью - шаг 1: категоризация на основе профилей фенотипического риска 10 февраля, 22: 30-23: 30 МСК Длительное лечение мигаластатом 150 мг через день связано с устойчивой сердечной эффективностью и хорошо переносится Мигаластат в дозе 150 мг через день обеспечивает биоэквивалентную экспозицию у подростков и взрослых пациентов с болезнью Фабри 11 февраля, 22: 30–23: 30 МСК Использование искусственного интеллекта для выявления пациентов с недиагностированной болезнью Фабри: разработка проверенной модели машинного обучения Клиническая доза мигаластата извлекается с помощью гемодиализа и гемодиафильтрации Разработка новой генной терапии болезни Фабри: сконструированный трансген альфа-галактозидазы A для повышения стабильности Пятница, 12 февраля, 22: 30–23:30 МСК Открытое клиническое испытание по переносу гена AAV9-CLN3 фазы 1 / 2a при ювенильном нейрональном цероидном липофусцинозе Долгосрочная почечная эффективность и частота ассоциированных с Фабри клинических событий у пациентов женского пола, ранее не получавших лечения и проходивших заместительную ферментативную терапию, получавших мигаластат от болезни Фабри до 8,5 лет