$BNGO Первое опубликованное исследование OGM при ОМЛ у детей показывает, что OGM идентифицирует маркеры MRD и другие новые варианты, которые могут повлиять на ведение пациентов. сегодня объявило о публикации первого рецензируемого исследования с использованием оптического картирования генома (OGM) для анализа генетических аберраций, обнаруженных у педиатрических пациентов с острым миелоидным лейкозом (ОМЛ). Это исследование демонстрирует использование OGM для выявления маркеров минимальной остаточной болезни (MRD) и других новых вариантов, которые могут повлиять на терапевтическое лечение и ведение пациентов с ОМЛ у детей. Маркеры MRD могут отслеживаться в течение всего курса лечения и использоваться для определения того, работает ли лечение или у пациента случился рецидив. ОМЛ является вторым по частоте диагностируемым раком крови у детей. Это удивительно сложное заболевание, характеризующееся широким спектром вариаций генома, включая структурные варианты. В рецензируемом исследовании, опубликованном в журнале Cancers, исследователи из Университетской больницы Эссена проанализировали образцы 24 педиатрических пациентов с ОМЛ с использованием OGM и традиционных методов, включая FISH и кариотипирование, чтобы определить, может ли OGM обеспечить комплексный методологический подход для выявления соответствующих генетических аберраций, влияющих на диагностику ОМЛ и стратификацию по группам. для лечения. В 70 процентах случаев с помощью ОГМ было обнаружено значительно больше СВ, чем цитогенетическими методами, и считается, что эти СВ имеют большое значение для понимания патогенеза ОМЛ. Дополнительные результаты исследования: обнаружено 32 ранее неизвестных аберрации; 1 был маркером высокого риска, обнаруженным только OGM. В 2 случаях OGM обнаружила новых партнеров по слиянию гена, который, как известно, играет роль в кроветворении, тем самым предоставив информацию о новых маркерах MRD. Исследователи также отметили, что высокая чувствительность OGM имеет особое значение в тех случаях, когда ни один из ранее известных маркеров для мониторинга MRD на основе ПЦР не может быть идентифицирован, что составляет примерно 30% педиатрической ОМЛ в Германии, где проводилось исследование. “Лейкемия - это заболевание геномных вариаций, где структурные и последовательные вариации служат движущей силой этой злокачественности, поэтому имеет смысл, что OGM оценивается в исследовательских приложениях. Детский ОМЛ распространен, но очень сложен, и онкологи часто остаются без генетических маркеров, которые можно было бы отслеживать во время лечения. OGM показала хорошие результаты по сравнению с традиционными методами, но убедительным ценностным предложением является ее способность добавлять дополнительные результаты, которые потенциально могут повлиять на мониторинг заболеваний и их результаты. Обнаружение новых маркеров МРД, описанных в этом исследовании, очень сильно подчеркивает этот момент. Поздравляем команды, которые отвечали за проведение этого исследования ”, - прокомментировал Эрик Холмлин, доктор философии, президент и главный исполнительный директор Bionano Genomics.