редкий человек не знает, что гемоглобин - это белок, который переносит кислород и другие газы крови. большинство пациентов, интересуясь результатами общего анализа крови, даже акцентируют внимание: «а как там гемоглобин»? ⠀ в течение жизни мы сталкиваемся с двумя его формами: 1️⃣ детский, который трудится в первый год жизни. после ген bcl11a блокирует дальнейшее производство детской формы 2️⃣ и взрослый, который приходит на смену ⠀ о гемоглобине интересно поговорить в рамках 2 заболеваний: бета-талассемии и серповидноклеточной анемии. прошедший год подарил нам метод лечения, который по версии журнала science стал одним из научных прорывов 2020 г, а за саму технологию генетического редактирования вручили нобелевскую премию 2020 г по химии ⠀ в первом случае клетки крови не способны производить достаточное количество гемоглобина, во втором - произведенный гемоглобин неправильной формы, а эритроциты становятся серповидными ⠀ теперь ученые могут заставить клетки крови производить не взрослый гемоглобин (который у пациентов производить не получается или получается, но дефектным), а детский, отключив с помощью молекул crispr/cas9 ген bcl11a ⠀ данные успешные исследования провела компания vertex $VRTX . держу акцию компании со времен, когда fda одобрила препарат трикафта для лечения другого заболевания - муковисцидоза. при наиболее распространенной мутации заболевания трикафта обеспечивает значительный прирост объема форсированного выдоха за 1 секунду, уменьшает количество обострений со стороны легких, увеличивает имт ⠀ медицина {$TBIO} развивается, и вместе с ней ежегодно растет ожидаемая продолжительность жизни, а возможность наблюдать за этим и принимать активное участие впечатляет и вдохновляет