#1: PTC Therapeutics $PTCTT}): PTC Therapeutics Announces Initiation of PIVOT-HD Phase 2 Clinical Trial to Evaluate PTC518 in Patients with Huntington's Disease (1: PTC Therapeutics (PTCT): PTC Therapeutics объявляет о начале клинических испытаний фазы 2 PIVOT-HD для оценки PTC518 у пациентов с болезнью Хантингтона) Саут-Плейнфилд, штат Нью-Джерси 30 марта 2022 г. /PRNewswire/ -- Компания PTC Therapeutics, Inc. (NASDAQ: $PTCT ) сегодня объявила о начале клинического испытания фазы 2 PIVOT-HD, в котором оценивается PTC518 у людей с болезнью Гентингтона (БХ). PIVOT-HD — это глобальное испытание, начинающееся в США . PTC518 представляет собой пероральный модификатор сплайсинга малых молекул, который был специально разработан для селективного снижения уровня мРНК и белка хантингтина. В настоящее время не существует методов лечения основной причины БГ. «Мы рады продвигать нашу программу лечения болезни Гентингтона», — сказал Стюарт В. Пельц , генеральный директор PTC Therapeutics. «В исследовании PIVOT-HD мы стремимся подтвердить дозозависимое снижение уровня белка хантингтина, которое было продемонстрировано в нашем клиническом исследовании фазы 1, и получить представление о данных биомаркеров, которые могут предоставить значимые доказательства эффективности лечения». Клиническое исследование фазы 2 PIVOT-HD состоит из двух частей: начальная 12-недельная плацебо-контролируемая фаза, посвященная фармакологии и фармакодинамическому эффекту PTC518, за которой следует 9-месячная плацебо-контролируемая фаза, посвященная биомаркерному эффекту PTC518. О болезни Гентингтона Болезнь Хантингтона (БХ) — это редкое наследственное заболевание, вызывающее прогрессирующую дегенерацию нервных клеток в головном мозге, которая оказывает широкое влияние на двигательные и функциональные возможности человека, приводя как к двигательным нарушениям, так и к потере когнитивных функций. Хотя БГ может проявляться в любом возрасте, она наиболее распространена у людей в возрасте от 30 до 50 лет и затрагивает примерно 45 000 человек в Соединенных Штатах . БХ вызывается мутацией гена гентингтина, который отвечает за создание белка хантингтина (HTT). С течением времени мутировавший белок гентингтин образует скопления в клетках головного мозга, что приводит к повреждению клеток и, в конечном итоге, к их гибели. HD оказывает широкое влияние на двигательные и функциональные возможности человека, что приводит к потере когнитивных функций как при двигательных расстройствах. Не существует лечения основной причины БГ. О PTC518 PTC518 представляет собой модификатор сплайсинга малых молекул, который действует посредством уникального механизма, способствуя включению нового псевдоэкзона, содержащего кодон преждевременной терминации, тем самым запуская деградацию мРНК HTT и последующее снижение уровней белка HTT. В фазе 1 исследования PTC518 на здоровых добровольцах при болезни Хантингтона PTC518 продемонстрировал дозозависимое снижение уровня мРНК и белка HTT до целевого снижения на 30–50%. Кроме того, PTC518 показал, что он преодолевает гематоэнцефалический барьер и имеет минимальный отток, что является ключевым фактором в воздействии на основную причину болезни Гентингтона. О PTC Therapeutics, Inc. PTC — это глобальная биофармацевтическая компания, ориентированная на науку, которая занимается открытием, разработкой и коммерциализацией клинически дифференцированных лекарственных средств, которые приносят пользу пациентам с редкими заболеваниями. Способность PTC к инновациям для определения новых методов лечения и глобальной коммерциализации продуктов является основой, которая стимулирует инвестиции в надежный и диверсифицированный портфель преобразующих лекарств. Миссия PTC — предоставить доступ к лучшим в своем классе методам лечения для пациентов, у которых почти нет вариантов лечения. Стратегия PTC заключается в том, чтобы использовать свой обширный научный и клинический опыт и глобальную коммерческую инфраструктуру, чтобы предлагать пациентам лече